+7 812 6100061Россия, Санкт-Петербург, Кирочная ул., д. 64.
222222222222222222222222222222222

Составление родословной

Согласно статистическим данным, риск появления на свет малыша с врожденными заболеваниями присутствует даже у совершенно здоровых родителей. Но медицина не стоит на месте. Сегодня, с помощью методик пренатальной диагностики можно предотвратить большую часть врожденных аномалий. Поэтому первым, с чего следует начать еще до зачатия ребенка, является консультация с врачом, который составит родословную по генетике.

Правила генеалогической методики

Для составления родословной по генетике необходимо получить детальную информацию посредством сбора информации, по общепринятой схеме в клинической медицине:

  • составление анамнеза заболевания пациента, его начало, развитие и течение;
  • опрос сестер и братьев (порядок и интервалы рождения, состояние здоровья и его оценка и т.д.);
  • опрос ближайших (кровных) родственников.

Чаще всего опрос принято начинать с матери и ее родных: бабушки, дедушки, их дети и внуки. Очень внимательно отслеживаются случаи бесплодных браков, выкидышей и мертворождения и их причин в истории болезней.

Родословная по генетике составляется с помощью специальных символов, которые заносят в специальные графические таблицы с условными обозначениями. Каждая таблица снабжается приложением, в котором содержится подробное описание каждого члена семьи, участвующего в родословной. И хоть на сегодняшний день еще не существует унифицированной системы составления схем родословных, но в практике используются специальные символы, принятые среди специалистов медико-генетических консультаций.

Молекулярно-генетическое исследованиеЕсли еще остались сомнения, то есть еще один более детальный и точный способ по выявлению рисков по генетическим заболеваниям. Данное исследование позволяет считывать и анализировать информацию, которую несет в себе ДНК.

Родословная и хромосомный набор

Шагом, который следует за составлением схемы родословной, является генетическое тестирование хромосомного набора родителей. Это очень важно не только для матери, но и для отца ребенка, ведь набор хромосом будет унаследован малышом от обоих родителей. На этом этапе происходит выявление стабильных хромосомных перестроек, которые могут привести к патологиям у будущего ребенка.

Если в роду встречаются одни и те же заболевания несколько раз, то это говорит о вероятности наследственной природы заболевания и семейной патологии. Степень проявления наследственных заболеваний у всех членов семьи может быть разной. При этом носителями генов могут быть не только родственники с ярко выраженными симптомами заболевания, но и те, кто обладает неполным набором симптомов и стертыми признаками.

Родословная по генетике

Сложности в составлении родословной

К сожалению, сегодня очень непросто составить полную картину родословной по генетике, поскольку многие не знают своих родственных связей или имеют довольно скудную и неточную информацию о них. Это значительно усложняет задачу генетика при высчитывании степени риска возникновения того или иного заболевания в течении беременности и при родах у родителей малыша.



подпишитесь на новости

X

Рейтинг врачей

Оцените, пожалуйста, комфорт в общении и качество работы врача:

Боярский К.Ю., репродуктолог