+7 812 6100061Россия, Санкт-Петербург, Кирочная ул., д. 64. Записаться на прием!
222222222222222222222222222222222

Что такое ПГД при ЭКО и для чего проводят данное исследование?

В данном разделе Вы узнаете:

Готовясь пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), каждая женщина или семейная пара имеет определённый страх, связанный со здоровьем будущего ребенка. Действительно никто не может предугадать, как произойдёт оплодотворение и насколько здоровым получится эмбрион. Даже у некоторых абсолютно здоровых пар (их доля составляет 5%) после зачатия естественным путём может родиться ребёнок с генетическими заболеваниями или хромосомными отклонениями, которые иногда не могут выявить даже пренатальные скрининги.

К счастью, сегодня существуют методики, которые позволяют выявлять нарушения в строении эмбриона уже в первые дни его развития. В первую очередь это преимплантационная генетическая диагностика при ЭКО. Рассмотрим подробнее, в чем именно заключается суть такого исследования.

Из названия процедуры уже понятно, что проводится данная генетическая диагностики перед имплантацией эмбриона, зачатие которого произошло экстракорпорально, в матку женщины. При естественном зачатии ПГД не проводится.

Проведение геномной гибридизации

Анализ ПГД при ЭКО – это высокотехнологичное исследование, что проводится на самом раннем сроке развития эмбриона – третьем или пятом дне. Основная цель процедуры – выбор абсолютно здорового эмбриона для дальнейшей подсадки в матку. Данный анализ проводится на малом количестве биологического материала и должен быть выполнен в сжатые сроки.

Также важно учесть, что для PGD должны быть соответствующие показания:

  • возраст будущей матери выше 35 лет;
  • возраст будущего отца выше 45 лет;
  • в семье одного или обоих будущих родителей из поколения в поколение передаются одни и те же онкологические или генетические заболевания;
  • наличие в медицинской истории матери гибели плода (или новорожденного ребенка) из-за резус-конфликта;
  • привычное невынашивание беременности (выкидыши или остановка развития эмбриона на ранних сроках беременности);
  • неудачные попытки ЭКО (более трёх);
  • низкие показатели спермограммы мужчины (нарушение сперматогенеза, малое количество сперматозоидов в семенной жидкости, большое количество сперматозоидов с аномальным строением).

PGD позволяет выявить у эмбриона как хромосомные нарушения, так и генетические заболевания. Не исключено, что после проведения ПГД (PGD) диагностики при ЭКО нескольких получившихся эмбрионов подсадка будет и вовсе отменена из-за их низкого качества (это может случиться по разным причинам). Чем старше женщина, тем выше процент выбраковки эмбрионов.

Такое исследование, как ПГД, отчасти является альтернативой пренатальной диагностики, однако полностью заменить её, конечно, не может. Женщины, забеременевшие после ЭКО с PGD, также, как и все другие, должны проходить плановые УЗИ-скрининги и другие обследования для контроля над внутриутробным развитием малыша.

Следует добавить, что сегодня в России мало центров, где делают разного вида оценку генотипа эмбриона методом предимплантационной генетической диагностики ПГД при ЭКО – в СПб это центр репродукции «Генезис». Высокая технологическая оснащённость, квалификация и многолетняя практика врачей-эмбриологов, репродуктологов, генетиков дают возможность бесплодным парам стать счастливыми родителями здорового ребенка.

Преимплантационная генетическая диагностика: особенности проведения и преимущества ACGH-анализа

В центре репродукции «Генезис» в рамках использования метода ПГД проводится оценка эмбриона с помощью CGH-анализа. Расшифровать эту аббревиатуру можно как «генетическая диагностика методом сравнительной геномной гибридизации на микрочипе». Именно этот метод является «золотым стандартом» как в России, так и за рубежом. Он позволяет оценить как число всех хромосом эмбриона, так и мелкие нарушения в них.

Диагностика по результатам PGD

Такой анализ проводится на пятый день развития эмбриона. К этому моменту эмбрион уже имеет достаточно большое число клеток. В нём обособляется внутренняя клеточная масса, из которой далее будет развиваться сам плод, а также особый слой клеток (трофэктодерма), который дальше разовьётся в хорион (будущая плацента).

При проведении ACGH-анализа именно из трофэктодермы эмбриологи берут несколько клеток (от 2-х до 6-ти) для дальнейшего исследования (сколько дней делают анализ, подробнее расскажет врач). Такая манипуляция совершается под микроскопом, с использование микрохирургических стеклянных инструментов. Доказано, что подобная манипуляция никак не влияет ни на дальнейшее развитие эмбриона, ни на его имплантацию.

Далее из полученных клеток в стерильных условиях выделяется ДНК и проводится её исследование с помощью гибридизации на микрочипах.

Происходит это следующим образом:

  • ДНК эмбрионов и контрольную ДНК (нужна для сравнительного анализа) метят при помощи флуоресцентных красителей.
  • Помеченную ДНК наносят на специальное стекло, которое называется «микрочип».
  • С помощью лазеров происходит сканирование микрочипа с образцами ДНК.
  • На экран выводится изображение, которое затем обрабатывается специальной программой. После этого эмбриологи могут оценить, отличается ли ДНК эмбриона от контрольной ДНК. Сравнение проводится как с мужской, так и с женской ДНК.

Сравнительная геномная гибридизация даёт возможность сделать вывод о строении ДНК эмбриона, выявить патологии, а также определить пол будущего ребёнка.

Оценку генотипа эмбриона человека методом CGH можно производить как в живом цикле с подсадкой эмбриона на шестой день развития, так и с заморозкой всех получившихся эмбрионов и подсадкой их в одном из следующих циклов.

Преимуществами методики CGH эмбриона являются:

  • Влияние человеческого фактора минимально. Процессы сканирования микрочипов и обработки результатов проходят с помощью компьютерной программы. Задача эмбриолога – произвести отбор материала и интерпретировать результаты, основываясь на таблиценорм.

Увеличение вероятности наступления беременности при ЭКО. По статистике, при экстракорпоральном оплодотворении с преимплантационной генетической диагностикой эмбриона методом ACGH-анализа вероятность успеха составляет 70%. При этом врачи из нескольких получившихся эмбрионов выбирают только один и его подсаживают. Это помогает миновать наступление многоплодной беременности, поскольку выносить её способна не каждая женщина, тем более переступившая через порог 35-летия.

Пренатальная диагностика: виды и особенности проведения

Пренатальной диагностикой называют совокупность обследований (инвазивных, неинвазивных), которые используются в акушерстве и гинекологии для выявления пороков развития, наследственных заболеваний ребёнка на этапе его внутриутробного развития. С помощью такой диагностики удаётся с высокой долей вероятности обнаружить у плода генетические и хромосомные изменения, а также другие признаки патологического развития.

Проводится пренатальное исследование на ранних сроках беременности. Первый плановый УЗ-скрининг обычно назначается на 11-12 неделе. В случае обнаружения у плода каких-либо отклонений у женщины или у семейной пары есть выбор – прервать беременность или нет.

Существует несколько видов пренатальной диагностики:

  1. Пренатальная диагностика состояния плода и выявление пороков его развития неинвазивным методом. К данной группе относится вышеупомянутое УЗИ, проводимое в конце первого триместра. Чаще всего проводится оно трансабдоминально и главными оцениваемыми параметрами для выявления генных или хромосомных патологий являются толщина воротникового пространства и размер костной части спинки носа. Отклонение данных показателей от нормы указывает на высокую вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. Конечно, во время УЗИ изучаются и анатомические особенности плода, измеряется его размер, оценивается сердцебиение и так далее. К неинвазивным способам обследования плода относят также биохимический скрининг. Он представляет собой исследование венозной крови беременной женщины, забор которой осуществляется также в конце первого или начале второго триместра. Скрининг с высокой вероятностью позволяет выявить маркеры синдрома Дауна или трисомии, а также патологического развития головного и спинного мозга.
  2. Инвазивная пренатальная диагностика плода (методом проникновения через естественные оболочки). Несмотря на множество мифов, которые сложились вокруг этого метода, на сегодняшний день он считается безопасным, хотя и не назначается всем подряд, а только при наличии показаний.Например, если на плановом УЗИ были выявлены маркеры хромосомного нарушения. Суть такой диагностики заключается в следующем: под контролем УЗИ пациентке прокалывают переднюю брюшную стенку одноразовой стерильной иглой, через которую выполняется забор материала: плаценты, околоплодных вод, пуповинной крови. Клетки этих структур идентичны клеткам плода. Сам плод никак не задевается и не травмируется. Можно сказать, что инвазивная диагностика является заключительным этапом на пути к выявлению генетических отклонений, поскольку может предоставить точные данные о наличии либо отсутствии каких-либо отклонений у плода. В центре репродукции «Генезис» данный метод не используется: пациентка направляется лечащим врачом в соответствующее медицинское учреждение.
  3. Преимплантационная генетическая (генная) диагностика заболеваний. Данный вид диагностики используется только при ЭКО. Исследованию подвергается только что зародившийся эмбрион, которому всего 3-5 дней. Несмотря на микроскопический размер эмбриона, у генетиков и эмбриологов есть техническая возможность взять на обследование несколько его клеток и выявить в них патологические нарушения. В случае выявления патологий процедура подсадки отменяется, так как даже при наступлении беременности шанс выносить и родить здорового ребёнка практически равен нулю.

От чего зависит стоимость преимплантационной генетической диагностики эмбрионов?

Многие пары, столкнувшиеся с проблемой бесплодия, знают о процедуре ЭКО, но не всегда готовы решиться на неё. В первую очередь пугает то, что экстракорпоральное оплодотворение довольно часто проходит безуспешно. Второй же фактор – высокая цена на процедуру. И чем больше вспомогательных манипуляций необходимо произвести до подсадки эмбриона, тем выше получается стоимость.

Увеличивает цену ЭКО процедура PGD – преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Высокая цена объясняется тем, что для проведения всех подготовительных манипуляций с эмбрионом требуется дорогостоящее оборудование: микроскопы, центрифуги, компьютерная техника, микрохирургические инструменты, медикаменты и многое другое.

Взглянуть на ценовую политику можно и под другим углом. Во сколько может обойтись лечение родившегося больного ребёнка (если оно вообще окажется действенным)? Сколько трудностей придётся преодолеть родителям и малышу на пути борьбы со сложным заболеванием? Скорее всего, эти значения окажутся не сопоставимыми, и вопрос, делать или не делать анализ ПГД (PGD) эмбриона, отпадёт сам собой. По показаниям делать, безусловно.

Сделать это исследование можно в центре репродукции «Генезис». Здесь работают высококвалифицированные профессионалы различных специализаций: гинекологи, репродуктологи, эмбриологи и другие. Техническая оснащённость клиники не уступает многим европейским медицинским центрам по планированию семьи. Здесь бесплодным парам порекомендуют именно тот комплекс мероприятий, который максимально увеличит шанс наступления беременности с первой попытки. Сколько стоит ПГД в каждом конкретном случае, сколько эмбрионов нужно подвергать анализу ПГД (PGD), рассчитывается индивидуально (стоимость фиксируется в договоре между клиникой и пациентом).

Записаться на прием

* - поля, обязательные для заполнения.

Нажимая на кнопку Записаться на прием, я даю согласие на обработку персональных данных
X

Оцените, пожалуйста, комфорт в общении и качество работы врача: